A miopatia mitocondrial é classificada como uma doença mitocondrial.

Este grupo de doença relaciona-se ao ineficiente funcionamento das mitocôndrias, que é caracterizada pelo mau funcionamento de parte ou todas as mitocôndrias presentes nas células em simbiose.

Quase todas as células possuem mitocôndrias, e estas tipicamente possuem centenas de mitocôndrias, responsáveis pela produção da energia vital que propicia às células o seu funcionamento; desta forma, a doença mitocondrial pode comprometer algumas ou todas as mitocôndrias das células, obstruindo a captação da energia que a célula necessita.

Por ser um distúrbio multissistêmico, afetando mais de um tipo de células, tecidos e/ou órgãos, para as doenças mitocondriais os sintomas exatos não são idênticos para todos, porque cada portador pode ter uma combinação única de mitocôndrias (sadias e defeituosas) e com uma distribuição única no corpo.

Abaixo listamos algumas complicações, podendo ser combinadas entre si, que têm sua origem nas doenças mitocondriais:

• Fraqueza muscular;
• Intolerância ao exercício;
• Perda auditiva;
• Problemas com a coordenação dos movimentos;
• Convulsões;
• Déficits de aprendizagem
• Diminuição da visão;
• Autismos;
• Defeitos cardíacos e respiratórios;
• Diabetes;
• Atrofia do crescimento.

A doença mitocondrial diagnosticada como Miopatia Mitocondrial é a que se caracteriza pelo mau funcionamento das mitocôndrias predominantemente nas células musculares, isto posto, convem a aplicação de um estudo do DNA mitocondrial para uma melhor compreensão em detalhes de seus defeitos.

As doenças mitocondriais e por conseguinte a miopatia mitocondrial, começaram a serem melhor diagnosticadas na década de 90; com isto, muitos diagnósticos errôneos e tratamentos ineficazes foram praticados desde então, confundindo-se principalmente com os da miastenia gravis e os das distrofias musculares.